كل ما نحتاج معرفته عن متلازمة داون

متلازمة داون، وأعراض متلازمة داون أثناء الحمل، وكم يعيش مريض متلازمة داون، واشتباه متلازمة داون، ومتى يتم اكتشاف متلازمة داون، وهل متلازمة داون وراثية

  • 370 مشاهدة
  • Jun 29,2021 تاريخ النشر
  • الكاتب Ghada Halaiqa
  • ( تعليق)
كل ما نحتاج معرفته عن متلازمة داون

كل ما نحتاج معرفته عن متلازمة داون

 

متلازمة داون، ويُطلق عليها اسم (التثلث الصبغي 21)، هي حالة يولد فيها الطفل بنسخة إضافية من كروموسومه الحادي والعشرين، ومن هنا جاء اسمه الآخر التثلث الصبغي 21، وهذا يسبب تأخيرات في النمو الجسدي والعقلي وإعاقات أخرى.

العديد من الإعاقات تدوم مدى الحياة، ويُمكنها أيضاً تقصير متوسِّط ​​العمر المتوقَّع، ومع ذلك يُمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة داون أن يعيشوا حياةً صحيَّة ومُرضية، وذلك بفضل توفُّر التطوّرات الطبيَّة الحديثة، فضلاً عن الدّعم الثقافي والمؤسسي للأشخاص ذوي متلازمة داون وأسرهم في بلادٍ عديدة حول العالم، وذلك من خلال إتاحة العديد من الفرص للمساعدة في التغلّب على تحديات هذه الحالة.

 

أسباب متلازمة داون

 

في جميع حالات الإنجاب، ينقل كلا الوالدين جيناتهم إلى أطفالهم، وتكون هذه الجينات محمولة في الكروموسومات، وعندما تتطوَّر خلايا الطفل، من المفترض أن تتلقَّى كلُّ خليّةٍ 23 زوجاً من الكروموسومات، لإجمالي 46 كروموسوماً؛ نصف الكروموسومات من الأم والنصف الآخر من الأب.

أمّا الأطفال المصابين بمتلازمة داون، فتحدث هذه الإصابة نتيجة عدم انفصال أحد الكروموسومات بشكلٍ صحيح، وينتهي الأمر بالطفل بثلاث نسخ، أو نسخةٍ جزئيَّة إضافيَّة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين لتصبح عدد الكروموسومات 47 كروموسوماً عوضاً عن 46، حيث أنّ هذا الكروموسوم الإضافي يتسبّب في حدوث مشاكل في تطوّر الدماغ والسمات الجسدية للطفل، ووفقاً لجمعيّة متلازمة داون الوطنيّة في الولايات المتحدة الأمريكيّة، فإنّه يولد طفلٌ واحد من بين 700 طفل مصاباً بمتلازمة داون في أميركا، وهذا يدل على الاضطراب الجيني الأكثر شيوعاً في البلاد.

 

أنواع متلازمة داون

 

هناك ثلاثة أنواع لمتلازمة داون، وهي:

  1. التثلث الصِّبغي 21، وهذا النوع يعني وجود نسخة إضافيّة من الكرومسوم 21 في كلِّ خليّة، ويعتبر هذا النوع الأكثر شيوعاً لمتلازمة داون.
  2. الفُسيفساء، وتحدث الفُسيفساء عندما يولد الطِّفل مع كروموسوم إضافي في بعض الخلايا وليس كلها، وتكون أعراض الإصابة عند المصابون بمتلازمة داون الفُسيفسائيّة أقل منها عند المصابون بالتثلث الصبغي 21.
  3. النقل، وفي هذا النوع من مُتلازمة داون يولد الطفل بجزء واحد إضافي من الكروموسوم 21، ومع أنّ عدد الكروموسومات تبلغ 46 كروموسوماً في جسده، إلا أنّ هناك خليّة واحدة من هذه الكروموسومات ترافقها كروموسوم 21.

 

العوامل التي تسهم في احتماليّة إنجاب طفل مُصاب بمتلازمة داون

 

هناك العديد من الآباء الذين لديهم فرصةً أكبر في إنجاب أطفال مصابون بمتلازمة داون، فالأمهات فوق سن الـ 35 وما فوق أكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابون بهذا المرض مُقارنةً مع الأمهات الأصغر سناً، ويزيد هذا الاحتمال كلّما تقدّمت الأم بالسن، ليس هذا فحسب، فالدراسات التي أجريت مؤخّراً بأنّ الآباء فوق سن الأربعين معرّضون لإنجاب طفل مصاب بهذا المرض أيضاً، ومن العوامل الأخرى التي تزيد فرص إنجاب أطفال مصابون بمتلازمة دون هي:

  • الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي مع متلازمة داون (العامل الوراثي).
  • الأشخاص الذين يحملون النقل الجيني.

ومع كل ما ذُكر آنفاً، يجب أن نتذكّر بأنّه لا أحد من العوامل المذكورة سابقاً يعني أنّ الإنسان سيُنجب طفلاً مُصاباً بمتلازمة داون بشكلٍ أكيد، لكنّ تلك العوامل وفق بعض الدراسات والإحصائيّات تزيد من فرصة إنجاب أطفال مصابون بهذا المرض.

 

أعراض مُتلازمة داون

 

على الرّغم من إمكانيّة تقدير احتماليّة الحمل بطفل مُصاب بمتلازمة داون من خلال الفحص خلال أشهر الحمل، لكنّ الأم لن تواجه أي أعراض نتيجة الحمل بطفل مصاب بهذا المرض، أو أثناء الولادة، ومن العلامات المميّزة التي تُظهر إصابة الطفل بمتلازمة داون ما يلي:

  • ملامح وجه الطّفل المسطّحة.
  • أذنين صغيرتين ورأسٌ صغير.
  • قصر الرّقبة.
  • انتفاخ اللسان.
  • تميل العيون إلى الأعلى.
  • شكل الأذنين غير نمطي.
  • ضعف العضلات.

يُمكن أن يولد الطّفل المصاب بمتلازمة داون بحجمٍ متوسّط، لكن تطوّر هذا الطفل يكون بشكلٍ أبطأ من الأطفال الغير مُصابين بهذا المرض، حيث أنّ الأشخاص المصابون بمتلازمة داون يُعانون عادةً من درجة معيّنة من الإعاقةِ التنمويّة، ولكنها غالباً تكون من خفيفة إلى متوسِّطة، وقد يعني التأخير في النمو العقلي والاجتماعي؛ بأنّ هذا الطفل يُمكن أن يُعاني من عدّة أمور منها، السلوك المندفع، أو قصر فترات الانتباه، أو بطء في قدرات التعلّم، أو ضعف إدراك.

أمّا المشاكل الصحيّة التي ترافق عادةً متلازمة داون، هي:

  1. عيوب خلقيّة في القلب.
  2. فقدان السّمع.
  3. ضعف في النظر.
  4. ظاهرة العيون الغائمة (إعتام عدسة العين).
  5. مشاكل في الورك.
  6. سرطان الدم.
  7. الإمساك المزمن.
  8. توقّف التنفّس أثناء النوم.
  9. الخرف، (وتعني مشاكل تصيب التفكير والذاكرة).
  10. قصور الغدَّة الدرقيّة (انخفاض وظيفتها).
  11. البدانة.
  12. تأخّر نمو الأسنان.
  13. ولاحقاً يُصاب الشخص المصاب بمتلازمة داون بالزهايمر.

من جهةٍ أخرى، فإنّ الأشخاص المُصابون بمتلازمة داون هم أكثر عرضة للإصابة بالعدوى، وذلك بسبب الشكوى الدّائمة من الالتهابات في الجهاز التنفسي، وإلتهابات المسالك البوليّة، والالتهابات الجلديّة.

 

فحص متلازمة داون خلال فترة الحمل

 

يُعتبر فحص متلازمة داون إجراء روتيني خلال فترة الرّعاية خلال فترة الحمل في الولايات المتحدة الأمريكيّة، والدول الأوروبيّة، خاصّةً إذا كان عمر المرأة الحامل يتجاوز الـ 35 عاماً، أو كان والد الجنين قد تجاوز الأربعين، أو كان هناك عامل وراثي، حيث يتم إجراء ما يلي:

أولاً: يتم تقييم الموجات فوق الصوتيّة واختبارات الدم، والتي تكشف إصابة الجنين بمتلازمة داون، لكن هذه النتائج تكون غير صحيحة في أشهر الحمل الأولى، وللحصول على نتائج أكثر دقّة على الوالدين إجراء هذا الفحص بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.

ثانياً: يُمكن أن يُساعد فحص الموجات فوق الصوتيّة، وشاشة العلامات الرباعيّة في تحديد الإصابة بمتلازمة داون والعيوب الأخرى في الدّماغ والحبل الشوكي، ويتم إجراء هذا الاختبار بين الأسبوعين الـ 15 والـ 20 من الحمل، فإن لم تكن نتائج هذه الاختبارات طبيعيّاً فإنّها تدل على الإصابة بعيوب خلقيّة، وأنّ الجنين في خطر.

ومن الاختبارات الأخرى التي يتم إجراءها قبل الولادة، ومنها:

  • فحص السائل الأمينوسي، حيث يقوم الطبيب بأخذ عينة من السائل الأمينوسي لفحص عدد الكروموسومات التي يمتلكها الجنين، ويتم إجراء هذا الاختبار عادةً بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.
  • فحص عينات من خلايا المشيمة لتحليل الكروموسومات الجينيّة، ويتم إجراء هذا الفحص بين الأسبوعين التاسع والرّبع عشر من الحمل، لكن هذا الفحص يمكن أن يزيد خطر حدوث إجهاض، ولكن بنسبة 1%.
  • أخذ عينات دم من الحبل السرّي وفحصه بحثاً عن أيّة عيوب صبغيّة، ويتم هذا الإجراء في الأسبوع الثامن عشر من الحمل، لكنّه يزيد من خطر الإجهاض، ويتمّ إجراؤه في حالة كانت كافة الاختبارات السابقة غير مؤكّدة.

ومن البديهي أن ترفض العديد من النساء الخضوع لهذه الاختبارات بسبب خطر الإجهاض، ويفضّلون إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون على فقدانهن لحملهن.

أما الاحتبارات التي يتم إجراؤها عند الولادة فتتم عادة من خلال إجراء فحص لجسد الطفل، وأيضاً يتم إجراء فحص دم يسمّى (النمط النووي) للكشف عن وجود أي خلل.

 

علاج متلازمة داون

 

لا يوجد أي علاج لمتلازمة داون، ولكن هناك مجموعة متنوِّعة من برامج الدّعم والتثقيف، والتي يُمكن من خلالها مساعدة الأشخاص المصابون بهذه الحالة وأسرهم، وتبدأ هذه البرامج بالتطبيق منذ مرحلة الطّفولة، حيث يتم تقديم برامج علاجيّة للأسر الغير مؤهلة، وفي هذه الحالة سيساعد معلِّمو التربية الخاصّة والمعالجون على مساعدة الطفل المصاب على تعلّم العديد من الأمور، ومنها المهارات الحسيّة، والمهارات الاجتماعيّة، ومهارات المساعدة الذاتيّة، ومهارات القيادة، والقدرات اللغويّة والمعرفيّة.

غالباً ما يتعلّم الأطفال المصابون بمتلازمة داون، ولكن بشكلٍ أبطأ من أقرانهم الأصحّاء، وتعتبر المدرسة جزءاً مهمّاً في حياة الطفل المصاب بمتلازمة داون، بغضّ النظر عن قدراته الذهنيّة والعقليّة، وفي العديد من الدول تقوم المدارس الحكوميّة والخاصّة بدعم ذوي متلازمة داون وأسرهم، وذلك من خلال الفصول الدراسيّة المُتكاملة والفرص التعليميّة الخاصّة، كما أنّ التعليم يُتيح التنشئة الاجتماعيّة القيّمة، ويُساعد الطلبة المُصابون على بناء مهارات حياتيّة مهمّة.

 

التعايش مع متلازمة داون

 

لقد تحسن العمر الافتراضي المقدّر للمصابين بمتلازمة داون بشكلٍ كبير، فقد كان الطفل المصاب بمتلازمة داون سابقاً لا يصل إلى عمر العشر سنوات، أمّا في الوقت الحالي فقد بلغ متوسّط العمر للمصابين بهذه الحالة ما بين 50 إلى 60 عاماً، حيث أنّ المصاب بمتلازمة داون يحتاج إلى رعاية خاصة وإشراف طبّي دوري، لمواجهة كافة التحديات التي يمكن أن يتعرّض لها هؤلاء الأشخاص، كحمايتهم من العدوى الشّائعة مثل نزلات البرد، إضافة لتوعية الأسر حول طبيعة هذه الحالة، وطرق تخطّي العراقيل، لتمكين الشخص المصاب من العيش بسلام لسنوات عديدة.

مقالات متعلقة في الأمراض المزمنة